Introducción general a la Biología/La herencia de los caracteres

La herencia de los caracteres es un proceso fundamental en biología que explica cómo las características de un organismo se transmiten a su descendencia. Este proceso comienza con una célula huevo, o cigoto, que se forma a partir de la unión de los gametos masculino y femenino. A partir de esta célula inicial, se genera un individuo completo con una combinación única de características heredadas de sus progenitores.

Durante el desarrollo, estas características se van definiendo y expresando a lo largo de las sucesivas divisiones celulares. Cada división celular contribuye a la diferenciación y especialización de las células, formando los diversos tejidos y órganos del organismo. Este complejo proceso es gobernado por la información genética contenida en el ADN, que actúa como un manual de instrucciones para el desarrollo y funcionamiento del ser vivo.

Comprender la herencia de los caracteres es esencial no solo para entender cómo se transmiten las características físicas y biológicas de una generación a otra, sino también para aplicaciones prácticas en campos como la medicina, la agricultura y la biotecnología. La genética, la ciencia que estudia la herencia, nos permite descubrir los mecanismos que subyacen a la variabilidad y la diversidad biológica, así como las causas de muchas enfermedades hereditarias.

¿Qué es la herencia?

La herencia es el proceso mediante el cual los rasgos y características de los organismos se transmiten de una generación a la siguiente. Este proceso asegura la continuidad de las características específicas dentro de una especie, permitiendo tanto la conservación de los rasgos fundamentales como la variabilidad genética que es crucial para la evolución. La base de la herencia se encuentra en los genes, segmentos de ADN que contienen la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de los organismos.

Ideas iniciales de la herencia

Transmisión directa

El naturalista Jan Swammerdam (1637-1680) propuso la idea de que cada esperma contenía un adulto en miniatura, conocido como "homúnculo". Esta teoría, conocida como preformacionismo, sugería que el desarrollo de un organismo era simplemente el crecimiento de un ser preformado. Aunque posteriormente se demostró que esta teoría era incorrecta, fue una de las primeras hipótesis sobre la herencia.

Teoría de la pangénesis

En 1859, Charles Darwin propuso la teoría de la pangénesis. Según esta teoría, pequeñas partículas llamadas gémulas, producidas por todas las células del cuerpo, se acumulaban en los gametos y se transmitían a la descendencia. Las gémulas contenían información sobre las características del organismo y eran responsables de la variación hereditaria. Aunque esta teoría también resultó ser incorrecta, fue un intento importante de explicar la herencia antes del descubrimiento de los genes.

Gregor Mendel y su propuesta innovadora

Primeros trabajos y estudios

Gregor Mendel (1822-1884) es conocido como el padre de la genética moderna. Nacido en una familia campesina en lo que hoy es la República Checa, ingresó a un monasterio agustino donde desarrolló su interés por la ciencia. Entre 1851 y 1853, Mendel estudió en la Universidad de Viena, donde recibió formación en matemáticas, física y ciencias naturales, lo que le permitió aplicar métodos cuantitativos a sus experimentos.

En 1854, Mendel comenzó sus trabajos de cruzamiento con plantas en el monasterio de Brno. Durante aproximadamente ocho años, cultivó cerca de 27,000 plantas de guisante (Pisum sativum), observando y registrando meticulosamente sus características. Este trabajo exhaustivo le permitió descubrir los principios básicos de la herencia genética.

La propuesta de Mendel

Mendel propuso que los caracteres hereditarios están determinados por unidades discretas, que ahora conocemos como genes. Estas unidades se transmiten de forma intacta de generación en generación, lo que explica la herencia de rasgos específicos sin cambios. Sus experimentos revelaron que cada planta posee dos "factores" para cada carácter, uno heredado de cada progenitor, y que estos factores se segregan durante la formación de los gametos.

La elección del material: Pisum sativum

Mendel eligió la planta de guisante (Pisum sativum) para sus experimentos debido a varias razones:

1. Generaciones cortas: Los guisantes tienen un ciclo de vida relativamente corto, lo que permite observar múltiples generaciones en un período de tiempo reducido.
2. Posibilidad de autofecundación y fecundación cruzada: Los guisantes pueden autofecundarse, lo que facilita la obtención de líneas puras, y también pueden ser cruzados manualmente, permitiendo controlar los experimentos de hibridación.
3. Varios rasgos discretos con dos formas alternativas: Mendel seleccionó caracteres que tenían variaciones claras y distinguibles, como el color de la flor (morado o blanco) y la forma de la semilla (lisa o rugosa).
4. Capacidad de generar líneas puras: La autofecundación repetida produce plantas que son genéticamente homogéneas, lo cual es ideal para estudios de herencia.

El trabajo de Mendel

El trabajo de Mendel se caracterizó por:

1. Uso de líneas puras: Mendel comenzó con plantas que eran genéticamente homogéneas para los caracteres estudiados, asegurando que cualquier variación observada en las generaciones siguientes fuera el resultado de los cruzamientos.
2. Diseño experimental cuidadoso: Mendel diseñó sus experimentos de manera que pudiera controlar y observar de cerca la transmisión de caracteres específicos.
3. Recolección de una gran cantidad de datos: Mendel realizó un gran número de cruzamientos y registró meticulosamente los resultados, lo que le permitió identificar patrones en la herencia.
4. Aplicación de análisis matemático a los resultados: Utilizó principios matemáticos para analizar los datos obtenidos, formulando así sus famosas leyes de la herencia.

Conceptos clave en la genética mendeliana

Carácter

Un carácter es una propiedad específica de un organismo, como el color de la flor o la forma de la semilla. Cada carácter puede tener varias formas o variantes, conocidas como fenotipos.

Fenotipo

El fenotipo se refiere a las características observables de un organismo, es decir, "lo que se muestra". Este término abarca cualquier rasgo físico, desde la apariencia externa hasta la fisiología interna.

Dominante y recesivo

Un carácter dominante es la forma del carácter que aparece en la descendencia de un cruzamiento de líneas puras. Por ejemplo, en el caso de los guisantes, la forma lisa de la semilla es dominante sobre la forma rugosa. Un carácter recesivo, por otro lado, es aquel que no se manifiesta en presencia de un alelo dominante y solo se expresa cuando ambos alelos en un organismo son recesivos.

Genotipo

El genotipo es la constitución genética de un organismo en relación con uno o varios caracteres específicos. Define el conjunto de alelos que un individuo posee para un carácter determinado.

Alelo

Un alelo es una forma alternativa de un gen que se encuentra en el mismo locus en un cromosoma. Las variaciones en los alelos pueden dar lugar a diferentes fenotipos.

Homocigoto y heterocigoto

Un individuo homocigoto lleva dos alelos iguales para un carácter específico, mientras que un individuo heterocigoto lleva dos alelos diferentes.

Concepto de segregación de Mendel

Mendel descubrió que existen determinantes hereditarios de naturaleza particular para cada rasgo, que ahora llamamos alelos. Estos determinantes se transmiten sin cambios entre las generaciones y cada planta posee dos de estos factores para cada carácter. Ambos factores se segregan de forma igualitaria en los gametos durante la meiosis, y cada gameto contiene un solo factor. La unión de los gametos se produce al azar durante la fecundación, lo que permite la variabilidad genética.

1. Determinantes hereditarios: Los caracteres están determinados por factores discretos que se transmiten de padres a hijos.
2. Transmisión sin cambios: Estos factores se mantienen sin alteraciones a través de las generaciones.
3. Segregación: Los factores para un carácter se separan durante la formación de los gametos.
4. Distribución igualitaria: Cada gameto recibe un solo factor de cada par.
5. Unión al azar: La combinación de gametos durante la fertilización es aleatoria, lo que contribuye a la variabilidad genética en la descendencia.

Redescubrimiento de las leyes de Mendel

A principios del siglo XX, los científicos Sutton y Boveri proporcionaron evidencia de que los factores mendelianos se encuentran en los cromosomas. En 1902, Sutton propuso que las leyes descritas por Mendel podían aplicarse a los cromosomas a nivel celular, estableciendo la base cromosómica de la herencia. Este descubrimiento fue fundamental para el desarrollo de la genética moderna.

Reproducción sexual y gametogénesis

La reproducción sexuada implica la participación de gametos haploides (masculinos y femeninos), que se unen durante la fecundación para formar un cigoto diploide. La gametogénesis es el proceso de formación de los gametos, que incluye la meiosis, un tipo de división celular que reduce el número de cromosomas a la mitad, permitiendo la generación de células haploides.

Meiosis

La meiosis es crucial para la formación de gametos haploides. Durante este proceso, los cromosomas homólogos se emparejan y se segregan en diferentes células hijas, asegurando que cada gameto reciba un conjunto único de cromosomas. Sutton propuso que la segregación de los cromosomas durante la meiosis es la base física de las leyes mendelianas de la herencia.

Estructura y función de los cromosomas eucariotas

En los organismos diploides, cada cromosoma tiene un homólogo que contiene los mismos genes, aunque pueden tener alelos diferentes. Los alelos surgen por mutación y pueden ser de varios tipos, como sustituciones de pares de bases, deleciones o inserciones, que pueden alterar la secuencia de ADN y afectar el fenotipo.

Reflexión sobre Mendel hoy

Hoy en día, entendemos que los rasgos están determinados por factores discretos codificados en el ADN (genes). Cada individuo posee dos factores para un carácter en organismos diploides, y estos se segregan de forma igualitaria en los gametos debido a la segregación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Las variaciones en estos factores, o alelos, surgen por mutación y contribuyen a la diversidad genética.