Génetica de poblaciones

Definición: La genética de la poblaciones es el estudio de la distribución de frecuencia de un alelo y el cambio bajo la influencia de los cuatro procesos evolutivos: selección natural, deriva genética, mutación y flujo genético.

Más recientemente la genética de poblaciones se ha desarrollado rápidamente en la primera década del siglo XXI, tras la finalización del Proyecto Genoma Humano, con avances como en la tecnología del genotipado y asociado a las reducciones en costos, que ha hecho posible llevar a cabo estudios de asociación del genoma a gran escala con genotipos de miles de polimorfismos de un nucleótido único en miles de personas. Éstos han llevado al descubrimiento de muchos polimorfismos genéticos que influyen en el riesgo a desarrollar muchas enfermedades géneticas.

Tradicionalmente, el estudio del papel de la genética de población en enfermedades progresa a través del siguiente diseño, cada uno respondiendo a una pregunta ligeramente diferente:

  • Estudios de agregación familiar: ¿Existe un componente genético a la enfermedad, y cuáles son las contribuciones relativas de los genes y el medio ambiente?
  • Estudios de segregación: ¿Cuál es el patrón de herencia de la enfermedad (dominante o recesiva)?
  • Estudios del acoplamiento: ¿En que parte de cual cromosoma es el gen de la enfermedad?
  • Estudios de asociación: ¿Que alelo del gen que se asocia con la enfermedad?

Un ejemplo es un estudio sobre diversidad genética de la India, un país con mil millones de personas donde el sistema de castas mantuvo la endogamia (matrimonio dentro del grupo) entre los indios. Y tal vez es la endogamia una de las razones por las qué enfermedades autosómicas recesivas son tan frecuentes en las castas hindues. El sistema de castas de la India es muy antiguo y su aparición se correlaciona generalmente con la aparición de los arios. El Rigveda, el libro religioso ario menciona cuatro castas básicas: Brahman, Rajanya, Vaisya y Sudra.

Una enfermedad autosómica recesiva significa que el gen recesivo se encuentra en uno de los autosomas. Esto significa que hombres y mujeres tienen igual probabilidad de afectarse por esta enfermedad. Actualmente la investigación de enfermedades genéticas pueden ser evaluadas a través de estudios de familia o de toda una población.